+7 (473) 207-24-00

Медико-генетическая консультация

Медико-генетическая консультация БУЗ ВО ВОКБ № 1 функционирует на базе Перинатального центра и  осуществляет консультирование по прогнозу здоровья будущего ребенка на стадии планирования беременности.

Основные направления деятельности медико-генетической консультации:

  • медико-генетическое консультирование семей с врожденной и наследственной патологией по прогнозу потомства;
  • неонатальный скрининг на наследственные метаболические дефекты;
  • пренатальный скрининг на врожденные пороки и хромосомные болезни плода;
  • инвазивная пренатальная диагностика;
  • ДНК-диагностика моногенных болезней;
  • мониторинг врожденных пороков развития плода.

ДНК-диагностика пола плода  и резус-фактора проводится на сроке 9-10 нед. беременности

На базе МГК в Воронежской области в числе первых субъектов РФ с 01.06.2006 г. организован и проводится массовый неонатальный скрининг на 5 метаболических дефектов (фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию). Это исследование охватывает практически всех малышей, появляющихся на свет в роддомах Воронежской области. Ежегодно обследуется более 25 тыс. новорожденных.

C 2011 проводится пренатальный биохимический скрининг (РАРР-А и бета-ХГЧ) беременных (I триместр) на ВПР и хромосомные болезни плода в Воронежской области.

МГК располагает несколькими аппаратами УЗИ экспертного класса,  позволяющими  использовать 3/4D технологии в диагностике ВПР плода.

С 1994 МГК осуществляет инвазивную пренатальную диагностику с 10 недели беременности.

В лаборатории медико-генетической консультации проводится цитогенетическая диагностика хромосомных болезней плода.

Медико-генетическая консультация осуществляет молекулярно-цитогенетическую диагностику хромосомных заболеваний FISH-методом.

По направлению врача-генетика проводится ДНК-диагностика моногенных заболеваний.

Всего в лаборатории неонатального скрининга МГК ежегодно выполняется более 118 700 исследований.

За показатели, достигнутые в ходе реализации мероприятий раннего неонатального скрининга, выполненного в рамках национального приоритетного проекта «Здоровье» по международному стандарту диагностики, медико-генетическая консультация перинатального центра БУЗ ВО ВОКБ № 1 была награждена дипломом.

Отделение оснащено:

  • УЗИ аппараты экспертного класса Voluson E6, Voluson S8 – экспертное УЗИ плода, включая эхокардиографию, ¾ D технологии (объемное изображение), цветное допплеровское картирование
  • AutoDELFIA, DELFIA Xpress – автоматизированные анализаторы большой мощности для проведения массовых скрининговых программ (сыворотка крови и сухие кровяные пятна, пробирочный и планшетный методы)
  • Axioscop MZ2 – высокоразрешающий исследовательский микроскоп с  автоматизированной фиксацией и анализом  хромосомного набора  в клетках, с анализом  FiSH-меток
  • Секвенатор капиллярный 310А – для ДНК-анализа  точковых мутаций при моногенных заболеваниях ФКУ, муковисцидоз.   Анеуплоидий в клетках плода
  • MiSeq (Illumina) –секвенатор нового поколения на микрочиповой  технологии, позволяющий проводить полногеномное и полно-экзомное секвенирование,  включая  анализ ДНК онко-гематологических, сердечно-сосудистых и др. болезней 

В отделении проводятся уникальные исследования:

  • Культивирование клеток плода с анализом  хромосомного набора в них, а так же использование флюоресцентных  методов окрашивания (FiSH)
  • ДНК-диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии, частых нервно-мышечных болезней: невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тут 1А тип, миопатия Дюшенна/Беккера, спинальная амиотрофия;  хорея Гентингтона.
  • Секвенирование ДНК на капиллярном анализаторе анеуплоидий  по 13, 18, 21, Х/У хромосомам
  • Пренатальный биохимический скрининг беременных по сывороточным маркерам РАРР-А и ХГЧ на хромосомные болезни плода. Автоматизированный расчет индивидуального риска ХБ по программе «Astraia» на основе концентраций ХГЧ и РАРР-А и УЗИ маркеров.
  • Формирование группы беременных высокого генетического риска для проведения ИПД
  • Инвазиная пренатальная диагностика (биопсии ворсин хориона – 40% исследований для беременных из областей ЦЧР)
  • Подтверждающая цитогенетическая диагностики хромосомных болезней плода).  FiSH- метод. ДНК-анализ анеуплоидий у плода по 13, 18, 21, Х/У хромосомам)
  • Экспертное УЗИ плода второго уровня (в 1- 3 триместре беременности)

 

Заведующий отделением - Федотов Валерий Павлович, врач-генетик высшей категории, канд. медицинских наук.

Телефон: (473) 241-36-15