+7 (473) 207-24-00

#нецарская_болезнь. 17 апреля отмечается Всемирный день борьбы с гемофилией.

19 апреля 2021

Это заболевание из группы наследственных нарушений свертывания крови, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к кровоизлияниям и кровотечениям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. 

Заболевание возникает из-за мутации гена в Х-хромосоме и наследуется по рецессивному признаку. Женщины заболевают крайне редко. Но часто выступают носителями – при мутации в Х-хромосоме, вероятность рождения больного сына или дочери-носительницы гена составит 50%.

Наследственные формы гемофилии составляют примерно 70% случаев. Однако, спонтанные мутации ДНК человека происходят постоянно. И поэтому возможно возникновение гемофилии в семье, где никто и никогда не страдал от этого заболевания — так называемая спорадическая гемофилия. Она встречается не так уж и редко — в трети всех случаев заболевания. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Выделяют несколько типов заболевания в зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови:

  • Гемофилия типа А (классическая гемофилия), вызванная недостатком фактора свертывания крови VIII. Это самый распространенный тип гемофилии, встречается у 1из 10000 лиц мужского пола  и  составляет 80-85% случаев гемофилии.
  • Гемофилия типа В (болезнь Кристмаса), вызванная недостатком фактора свертывания крови IX. Частота заболеваемости данным типом гемофилии в 4-5 раз ниже: 1 на 30000-50000 лиц мужского пола  .
  • Гемофилия С встречается очень редко -  1-2% случаев и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови.
  •  На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности активности плазменных факторов свертывания крови: менее 1% активности – тяжелая, 1-5% - среднетяжелая, более 5% - легкая форма.


Возраст проявления симптомов гемофилии и степень их выраженности зависят от тяжести заболевания. Пациенты с легкой формой могут узнать о том, что больны, будучи совсем взрослыми людьми, столкнувшись с хирургическим вмешательством.

В младенческом и раннем детском возрасте признаки гемофилии выявляются только при тяжелой форме гемофилии. У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные кровоизлияния. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, острые края молочных зубов могут стать причиной прикусыванием языка, губ, щек, оперативных вмешательствах.

Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций,  вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные небольшие геморрагии.

 Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить и в подростковом возрасте.

По частоте кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: кровоизлияния в суставы (70—80%), гематомы мягких тканей(10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Диагностика гемофилии: Диагностика гемофилии проводится при участии неонатолога, педиатра, гематолога, генетика, гематолога.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований свертывающей системы крови. 


Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Люди, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, стоматолога и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гематологического центра.

Лечение: При гемофилии полное избавление от заболевания в настоящее время невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В Воронежской области на учете у детского и взрослого гематологов состоят 79 человек с диагнозом гемофилия. Все пациенты, нуждающиеся в обеспечении препаратами  факторов свертывания крови, получают их бесплатно по Федеральной программе «14ВЗН».