Врачи-неврологи ВОКБ №1 смогли выявить редкое генетическое заболевание у молодой девушки.
19-летняя жительница Белгородской области обратилась в Воронежскую областную клиническую больницу №1 с жалобами на слабость в ногах, нарушение походки, изменение речи, затруднение глотания пищи и носового дыхания, деформацию стоп, подергивания в мышцах, а также боли и вздутие в животе.
Больная отметила, что первые проблемы появились еще в детстве, ранее она уже обращалась к специалистам, но из-за противоречивых симптомов точный диагноз установить не удавалось.
— «У дочери, во время плача, подкатывались глаза, она могла упасть, иногда переставала дышать, поэтому мы с 2 до 7 лет наблюдались у невролога. С 7 лет начались судороги в руках и появилась слабость в ногах. В 9 изменилась походка, состояние медленно прогрессировало, а в 18, после удаления миндалин, появились проблемы с глотанием и изменилась речь. Но врачи не связывали эти нарушения с перенесенной операцией», — рассказала мама пациентки.
Врач-невролог, сопоставив жалобы больной, анализ родословной и данные опроса родителей с результатами МРТ головного мозга и электронейромиографии¸ поставил предварительный диагноз, исключив жизнеугрожающие состояния, имеющие схожую клиническую картину, и заподозрив наследственную причину заболевания.
Для уточнения диагноза пациентку направили на медико-генетическое исследование в лабораторию Перинатального центра. Методом прямого автоматического секвенирования экзонов гена AAAS у девушки выявили спинально-бульбарную амиотрофию и синдром Ахалазия-Аддисонианизма-Алакримии— так называемый «тройной синдром» — редкое наследственное заболевание, объединяющее по сути сразу три неврологических недуга.
Сама болезнь неизлечима, но при правильной медикаментозной терапии и реабилитации, пациенты могут длительно сохранять трудоспособность. Врачи-неврологи ВОКБ №1 смогли подобрать для девушки эффективную программу лечения, позволившую стабилизировать ее состояние и взять под контроль внешние проявления болезни.
Случай доложен на собрании общества неврологов.