Отделение занимается:
- Организацией и проведением профилактических скрининговых программ (неонатальный и пренатальный скрининг) в Воронежской области, оказанием специализированной медико-генетической помощи населению и организационно-методической помощи врачам медицинских учреждений города и области;
- Неонатальным скринингом на 5 нозологий (болезней обмена: фенилкетонурия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземия;
- Пренатальным скринингом на врожденные пороки развития и хромосомные болезни плода в 1 триместре беременности;
- Инвазивной пренатальной диагностикой (биопсия ворсин хориона);
- Ультразвуковой диагностикой пороков развития плода
Консультация семей с НЗ.