Медико-генетическая консультация БУЗ ВО ВОКБ № 1 функционирует на базе Перинатального центра и осуществляет консультирование по прогнозу здоровья будущего ребенка на стадии планирования беременности.
Основные направления деятельности медико-генетической консультации:
- медико-генетическое консультирование семей с врожденной и наследственной патологией по прогнозу потомства;
- неонатальный скрининг на наследственные метаболические дефекты;
- пренатальный скрининг на врожденные пороки и хромосомные болезни плода;
- инвазивная пренатальная диагностика;
- ДНК-диагностика моногенных болезней;
- мониторинг врожденных пороков развития плода.
ДНК-диагностика пола плода и резус-фактора проводится на сроке 9-10 нед. беременности
На базе МГК в Воронежской области в числе первых субъектов РФ с 01.06.2006 г. организован и проводится массовый неонатальный скрининг на 5 метаболических дефектов (фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию). Это исследование охватывает практически всех малышей, появляющихся на свет в роддомах Воронежской области. Ежегодно обследуется более 25 тыс. новорожденных.
C 2011 проводится пренатальный биохимический скрининг (РАРР-А и бета-ХГЧ) беременных (I триместр) на ВПР и хромосомные болезни плода в Воронежской области.
МГК располагает несколькими аппаратами УЗИ экспертного класса, позволяющими использовать 3/4D технологии в диагностике ВПР плода.
С 1994 МГК осуществляет инвазивную пренатальную диагностику с 10 недели беременности.
В лаборатории медико-генетической консультации проводится цитогенетическая диагностика хромосомных болезней плода.
Медико-генетическая консультация осуществляет молекулярно-цитогенетическую диагностику хромосомных заболеваний FISH-методом.
По направлению врача-генетика проводится ДНК-диагностика моногенных заболеваний.
Всего в лаборатории неонатального скрининга МГК ежегодно выполняется более 118 700 исследований.
За показатели, достигнутые в ходе реализации мероприятий раннего неонатального скрининга, выполненного в рамках национального приоритетного проекта «Здоровье» по международному стандарту диагностики, медико-генетическая консультация перинатального центра БУЗ ВО ВОКБ № 1 была награждена дипломом.
Отделение оснащено:
- УЗИ аппараты экспертного класса Voluson E6, Voluson S8 – экспертное УЗИ плода, включая эхокардиографию, ¾ D технологии (объемное изображение), цветное допплеровское картирование
- AutoDELFIA, DELFIA Xpress – автоматизированные анализаторы большой мощности для проведения массовых скрининговых программ (сыворотка крови и сухие кровяные пятна, пробирочный и планшетный методы)
- Axioscop MZ2 – высокоразрешающий исследовательский микроскоп с автоматизированной фиксацией и анализом хромосомного набора в клетках, с анализом FiSH-меток
- Секвенатор капиллярный 310А – для ДНК-анализа точковых мутаций при моногенных заболеваниях ФКУ, муковисцидоз. Анеуплоидий в клетках плода
- MiSeq (Illumina) –секвенатор нового поколения на микрочиповой технологии, позволяющий проводить полногеномное и полно-экзомное секвенирование, включая анализ ДНК онко-гематологических, сердечно-сосудистых и др. болезней
В отделении проводятся уникальные исследования:
- Культивирование клеток плода с анализом хромосомного набора в них, а так же использование флюоресцентных методов окрашивания (FiSH)
- ДНК-диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии, частых нервно-мышечных болезней: невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тут 1А тип, миопатия Дюшенна/Беккера, спинальная амиотрофия; хорея Гентингтона.
- Секвенирование ДНК на капиллярном анализаторе анеуплоидий по 13, 18, 21, Х/У хромосомам
- Пренатальный биохимический скрининг беременных по сывороточным маркерам РАРР-А и ХГЧ на хромосомные болезни плода. Автоматизированный расчет индивидуального риска ХБ по программе «Astraia» на основе концентраций ХГЧ и РАРР-А и УЗИ маркеров.
- Формирование группы беременных высокого генетического риска для проведения ИПД
- Инвазиная пренатальная диагностика (биопсии ворсин хориона – 40% исследований для беременных из областей ЦЧР)
- Подтверждающая цитогенетическая диагностики хромосомных болезней плода). FiSH- метод. ДНК-анализ анеуплоидий у плода по 13, 18, 21, Х/У хромосомам)
- Экспертное УЗИ плода второго уровня (в 1- 3 триместре беременности)
Заведующий отделением - Федотова Татьяна Валерьевна, врач-генетик высшей категории.
Телефон: (473) 241-36-15